Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Содержание

Орфанные препараты: список с названиями, назначение, показания и противопоказания

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Орфанные лекарственные препараты – это те, которые применяются для лечения редких болезней. Их еще называют «сиротскими». Кажется, если заболевание редкое, то и встретить его сложно.

На самом деле действует парадокс. Несмотря на редкость, в совокупности больных с такими диагнозами достаточно много. К примеру, в европейских странах их 30 млн человек, то есть примерно каждый 15-й человек страдает от орфанного заболевания. Для их лечения предназначаются специальные медикаменты.

Регистрация орфанных препаратов

Подобные препараты следуют обычно по тому же пути производства и регистрации, что и обычные лекарственные средства. Но им предоставляют некоторые льготы, которые побуждают производителей инвестировать именно в их разработки.

Вмешательство правительства для поддержки производства осуществляется различными способами: налоговые льготы и стимулы, упрощенная процедура допуска на внутренний рынок, субсидирование разработок, увеличение периода эксклюзивности на рынке.

Кто присваивает статус

Статус орфанного препарата присваивается лекарствам Комитетом по орфанным лекарственным препаратам Европейского агентства по лекарственным средствам (Committee for Orphan Medicinal Products, European Medicines Agency). Потом утверждается Европейской комиссией. Только после этого выдается регистрационное свидетельство.

Чтобы заявка на присвоение препарату статуса орфанного была одобрена, необходимо, чтобы он соответствовал следующим требованиям:

  1. Должен использоваться для диагностики, терапии либо профилактики заболевания, которое угрожает жизни человека либо имеет хроническую форму.
  2. Болезнь должна встреться не больше чем у 5 людей из 10 000 в странах Европейского Союза либо должно быть маловероятно, что продажи фармацевтического средства будут покрывать затраты, необходимые для его разработок.
  3. Отсутствует соответствующий способ диагностики, лечения либо профилактики заболевания или, если он создан, рассматриваемое лекарство должно помогать пациентам с таким недугом.

На уровне закона

В России в конце марта 2010 года был одобрен законопроект «Об обращении лекарственных средств», который предусматривает государственное регулирование цен на препараты, которые считаются важнейшими и жизненно необходимыми. При этом в окончательном варианте не было упоминаний о так называемых орфанных препаратах. Такая поправка исчезла из закона после первой вычитки Государственной думы.

Из-за этого несколько десятков благотворительных фондов объединились в обращении к президенту России. Они просили узаконить оборот орфанных средств и упростить режим их ввоза и регистрации в стране.

В итоге было опубликовано официальное заявление на сайте Минздрава. Таким образом, процедуру ввоза подобных лекарств упростили. Теперь она составляет не более 5 суток.

Разрешение на ввоз для личного пользования выдают в электронном формате с цифровой подписью. Благодаря этому больным из отдаленных регионов не придется посещать столицу, выстаивать очереди к кабинетам, чтобы получить разрешение.

Орфанные болезни

Примерами орфанных заболеваний являются:

  1. Мукополисахаридоз. Наследственное заболевание в тяжелой форме, которое касается нарушения обменных процессов. В России в среднем рождается примерно 15 человек с таким недугом каждый год.
  2. Гемофилия. Наследственная патология, при которой диагностируется дефицит фактора свертываемости крови, из-за чего процесс замедляется. В России зарегистрировано 8 тыс. больных.
  3. Хронический слизистый кандидоз. Возбудителем является грибок рода Кандида. Обычно появляется у детей до 18 лет.

Кроме того, в этот перечень входят мукормикоз, зигомикоз, тимома, злокачественная саркома мягких тканей, кистозный фиброз, гиперпролактинемия, синдром Ретта, язвенный колит желудка, синдром Маджид, аниридия. Это не единственные орфанные патологии – их перечень намного больше.

Перечень популярных препаратов

Самыми известными орфанными препаратами при заболеваниях являются:

  1. “Солирис”. Действующим компонентом является экулизумаб. Средство является иммунодепрессантом. Показания к применению – атипичный гемолитико-уремический синдром, а также пароксизмальная ночная гемоглобинурия. К противопоказаниям относится бактерионосительство Neisseria meningitides, активное инфекционное поражение, отсутствие вакцинации, патологии печени и почек в тяжелой форме.
  2. “Энплейт”. Главным действующим веществом является ромиплостим. Лекарство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
  3. “Элапраза”. Основным компонентом является идурсульфаза. Лекарство назначают при мукополисахаридозе второго типа.
  4. “Траклир”. Главным веществом в препарате является бозентан. Его применяют при легочной гипертензии.
  5. “Энбрел”. В составе лекарства присутствует этанерцепт. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
  6. “Наглазим”. Активным компонентом является галсульфаза. Средство используют при мукополисахаридозе четвертого типа.
  7. “Актемра”. Содержит тоцилизумаб. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
  8. “Револейд”. Активный компонент – элтромбопаг. Средство применяют при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
  9. “Альдазурим”. Основное вещество – ларонидаза. Его назначают при мукополисахаридозе первого типа.
  10. “Иларис”. Действующий компонент – канакинумаб. Средство используют при юношеском артрите с системным началом.
  11. “Привиджен”. Его активным компонентом является человеческий иммуноглобулин. Средство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
  12. “Реплагал”. Действующее вещество – агалсидаза альфа. Его назначают при болезни Фабри.
  13. “Эксиджад”. Активный компонент – деферазирокс. Средство применяют при неуточненной апластической анемии.
  14. “Орфадин”. Действующее вещество – нитизинон. Его назначают при тирозинемии.
  15. “Адемпас”. Содержит риоцигуат. Его назначают при легочной гипертензии.
  16. “Опсамит”. Содержит мацитентан. Его применяют при легочной гипертензии.
  17. “Ревацион”. В составе присутствует силденафил. Назначается при легочной гипертензии.
  18. “Майозайм”. Главный компонент – алглюкозидаза альфа. Препарат применяют при болезни Помпе.
  19. “Завеска”. Основное действующее вещество – миглустат. Его назначают при сфинголипидозах.
  20. “Вентавис”. Содержит илопрост. Назначают при легочной гипертензии.
  21. “Фабразим”. Содержит агалсидазу бета. Назначается при сфинголипидозах.
  22. “Волибрис”. Действующее соединение – амбризентан. Назначается при легочной гипертензии.
  23. “Иломедин”. Активный компонент – илопрост. Лекарство используют при легочной гипертензии.

Этот перечень орфанных препаратов считается наиболее популярным среди тех, которые назначают при заболеваниях.

Противопоказания

Препараты запрещены к приему при повышенной восприимчивости к активному соединению лекарства, а также при тяжелых формах патологий печени и почек. Детям дают только после разрешения доктора.

Заключение

Таким образом, список орфанных препаратов – это перечень лекарств, которые назначают при заболеваниях из одноименной группы. Такие патологии считаются редкими.

Для разработки орфанных препаратов предоставляются льготы компаниям. Регистрация осуществляется так же, как и у остальных фармацевтических средств, но с дополнительным подтверждением от соответствующей комиссии.

Что касается пациентов, то необходимо помнить, что назначать лекарство должен исключительно доктор. Самостоятельное приобретение препаратов не рекомендуется, поскольку может не принести желаемого результата, а только усугубить течение болезни.

Источник: http://fb.ru/article/459317/orfannyie-preparatyi-spisok-s-nazvaniyami-naznachenie-pokazaniya-i-protivopokazaniya

Орфанные заболевания – перечень самых редких и опасных патологий

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

В медицине ряд патологий выделен в отдельную группу – орфанные заболевания. Такими называют нарушения, имеющие низкую частоту встречаемости. Причины их появления не всегда можно установить, а терапия требует наличия специальных медикаментов, которые не производятся серийно. Люди с данной патологией нередко находятся на государственных дотациях.

Почему возникают орфанные болезни?

Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек.

Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.

Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:

  • плохие экологические условия;
  • радиоактивное воздействие на организм;
  • вирусные болезни у матери в период беременности;
  • инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.

Орфанные заболевания – перечень

Перечень патологических состояний, которые относятся к редким, определяется министерством здравоохранения. Нередко в соседних странах разные регистрируемые орфанные заболевания – список их может отличаться.

Кроме того, ежегодно производится обновление существующего перечня болезней.

В настоящее время описано порядка 7000 разновидностей орфанных болезней, при этом в каждой стране он определяется согласно частоте встречаемости в данном регионе.

Среди распространенных патологий можно выделить:

  1. Грибковые – мукормикоз, зигомикоз.
  2. Новообразования – тимома, злокачественная саркома.
  3. Заболевания кровеносной и иммунной систем – талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром – редкие заболевания сердца.
  4. Нарушения эндокринной системы, обмена веществ – кистозный фиброз, гиперпролактинемия.
  5. Заболевания кожных покровов – болезнь Дюринга, саркома мягких тканей.
  6. Редкие заболевания легких – гранулематоз Вегенера.
  7. Нарушения, затрагивающие костно-мышечный аппарат – синдром Маджидредкое (заболевание костей, синдром дуги аорты).

Редкие наследственные заболевания в большинстве своем имеют врожденный характер. Среди таковых можно выделить болезнь Гиршпрунга – патологию, развивающуюся в результате нарушения формирования нервных сплетений, которые иннервируют толстый кишечник.

Заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания, развитием запоров. В некоторых случаях легкая форма патологии проявляется только во взрослом возрасте, тяжелая характеризуется не отхождением первородного кала – мекония.

Патология поддается только хирургическому лечению – удалению части кишечника.

Редкие инфекционные заболевания

Орфанные болезни, список которых велик, нередко имеют инфекционную природу. К тяжелым патологиям этой группы относят газовую гангрену. Возбудителем является Clostridium perfringens – патогенный микроорганизм, выделяющий в процессе жизнедеятельности газ. Наблюдается некроз тканей, который при отсутствии соответствующей терапии поражает большие площади.

Онхоцеркоз также относится к редким патологиям. Провоцируется болезнь круглыми червями Onchocerca volvulus.

Переносчиками этих паразитов являются мошки, которые плодятся возле рек с быстрым течением.

При укусе мошки в организм человека проникает микроскопический паразит, который способен передвигаться под кожей. Патология повреждает органы зрения, поэтому нередко именуется «речной слепотой».

Редкие болезни, затрагивающие психику и нервную систему человека, описаны недостаточно. Патологии и отклонения носят скрытый характер, поэтому диагностируются во взрослом возрасте. Однако некоторые имеют врожденный характер.

Примером является синдром Ретта – наследственная патология, связанная с мутацией гена, сцепленного с Х-хромосомой. У таких пациентов поражаются отдельные структуры гипоталамуса спинного мозга, базальные ганглии, нижние моторные нейроны.

У детей с данным синдромом отмечается замедление развития головного мозга, а к 4 годам – остановка развития.

Первичная гиперсомния – редкая патология, которая проявляется чрезмерной сонливостью в течение длительного периода. Человек испытывает повышенную потребность во сне и отдыхе в дневное время.

Такая патология нарушает привычный жизненный уклад, снижает работоспособность пациентов. Людям с данной патологией легче трудится в ночное время. Пациенты вынуждены подстраиваться под свой организм.

Подобно этому редкие неврологические заболевания фиксируются в единичных случаях.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний

Орфанные заболевания в медицине часто объединяют с рядом заболеваний, которые имеют хронически прогрессирующий и угрожающий жизни характер. Среди таковых:

  • пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
  • апластическая анемия неуточненная – редкое заболевание крови, связанное с нарушением эритроцитов;
  • идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса);
  • нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии);
  • тирозинемия;
  • болезнь «кленового сиропа»;
  • нарушения обмена жирных кислот;
  • гомоцистинурия;
  • глютарикацидурия;
  • галактоземия;
  • мукополисахаридоз, тип I.

Самые редкие заболевания в мире

Редкие заболевания могут иметь территориальный характер – встречаться преимущественно в одном из регионов. Существует ряд болезней, которые регистрируются в единичном случае по всем миру.

Из самых редких недугов можно выделить:

  1. Моргеллонова болезнь – выявлена в 2002 году. Вызывает у пациентов ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Не теле появляются зудящие язвы, мышцы сводит судорогой.
  2. Временная слепота – обнаружена у жительницы Мельбурна, которая каждые 3 дня слепнет. Сильный мышечный спазм не дает возможности раскрыть глаза. Нарушение развилось после инфекции носовых пазух.
  3. Аквагенная крапивница – заболевание, при котором любой контакт тела с водой приносит страдания. Аллергическая реакция развивается даже при контакте тела с дистиллированной водой и собственным потом.
  4. Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) – вызвана нарушением строения гена FMO3, в результате чего печень неспособна раскладывать пахучие триметиламинурия на оксиды. Вещество накапливается, и его избытки выходят наружу через почтовые железы.

Чтобы вылечить орфанные заболевания, препараты подбираются в соответствии с причиной нарушения. Универсальных средств не существует, поэтому большинство из медикаментов приходится разрабатывать после обнаружения патологии. Подобные лекарственные средства дорогостоящие, поэтому во многих странах пациенты с орфанными заболеваниями находятся под опекой государства.

Орфанные заболевания – статистика

Организация EURORDIS на протяжении длительного времени изучает редкие заболевания человека. По ее оценкам, всего существует 5–7 тысяч различных редких патологий.

Для каждого из видов патологии встречаемость в популяции не будет превышать 6–8 %. При этом встречаемость редких болезней будет различна в соседних популяциях.

По статистике, порядка 80 % редких болезней связано с генетическими отклонениями.

Проблема орфанных заболеваний

Орфанные болезни в большинстве случаев трудно поддаются лечению. Создание лекарств от данных патологий требует длительного времени и больших денежных средств.

Пациентам такая ноша не по силам, поэтому в большинстве стран лечением пациентов с орфанными болезнями занимаются крупные исследовательские центры.

Лица с редкими патологиями нередко представляют научный интерес для передовых клиник.

Панкреатит – симптомы, которые должны насторожить Панкреатит симптомы имеет особые. Они помогают идентифицировать недуг и своевременно приступить к его лечению. Данное заболевание может быть острым или хроническим. Во время приступов важно правильно оказать человеку первую помощь. Пневмосклероз легких – что это такое, чем опасен недуг, и как его лечить? Пневмосклероз легких – что это такое, как остановить его развитие – пульмонологи могут дать точный ответ на этот вопрос, но вылечить заболевание они не в силах. Пораженную часть легкого удаляют, а дальше силы направляют на остановку прогресса болезни.
Что такое киста, почему возникает опухоль, и нужно ли ее удалять? Что такое киста, почему она образуется, и как от нее избавится – многие пациенты задумываются над этим только после постановки диагноза. Заболевание чревато развитием осложнений. Сдавление близлежащих органов может вызвать нарушение их функций. Синдром ВПВ – как вовремя распознать и правильно лечить патологию? Синдром ВПВ – это патология, которая может проявиться в любом возрасте, при этом нередко она диагностируется случайно во время инструментальных исследований сердца. Даже при бессимптомном течении болезнь таит в себе опасность и угрожает жизни.

Источник: https://womanadvice.ru/orfannye-zabolevaniya-perechen-samyh-redkih-i-opasnyh-patologiy

О федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

  • Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Вот этот перечень – https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy. Что интересно: данный перечень не утверждается каким-либо нормативно-правовым актом и, по сути, ни на что не влияет.
  • Некоторые заболевания из вышеназванного перечня включаются в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Именно этот Перечень утверждается Правительством РФ. На настоящий момент действует Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 (далее – Постановление № 403, полный текст постановления читайте ниже).
  • На основании этого постановления ведётся Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в который включаются персональные сведения о пациенте (ФИО, диагноз, СНИЛС и пр.). Цель ведения Регистра – обеспечение граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень по Постановлению № 403, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
  • Минздрав ведёт данный Регистр. Правила ведения Регистра установлены в Постановлении № 403 (в конце статьи читайте полный текст постановления). Субъекты РФ ведут региональные сегменты Регистра и представляют сведения в Минздрав.

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

  1. Гемолитико-уремический синдром
  2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
  3. Апластическая анемия неуточненная
  4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
  5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
  6. Дефект в системе комплемента
  7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
  8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
  9. Тирозинемия
  10. Болезнь “кленового сиропа”
  11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
  12. Нарушения обмена жирных кислот
  13. Гомоцистинурия
  14. Глютарикацидурия
  15. Галактоземия
  16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
  17. Мукополисахаридоз, тип I
  18. Мукополисахаридоз, тип II
  19. Мукополисахаридоз, тип VI
  20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
  21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
  22. Незавершенный остеогенез
  23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
  24. Юношеский артрит с системным началом

Общий список редких заболеваний, датированный 23.11.2016, содержит 217 видов болезней, в который входят и нервно-мышечные заболевания, в том числе мышечные дистрофии/атрофии. Из регионального бюджета обеспечиваются лекарствами только 24 заболевания. Но наука движется вперёд с огромной скоростью.

Уже критическим стал вопрос обеспечения Трансларной (Аталуреном) пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Активно разрабатывается лекарство против СМА – Нузинерсен.

Недавно компания aTyr Pharma опубликовала отчёт о клинических испытаниях препарата Resolaris, разрабатываемого для больных лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (Ландузи-Дежерина) и конечностно-поясной мышечной дистрофией 2B типа (дисферлинопатией), в котором объявила о положительных результатах проведённых испытаний.

Однако же взаимодействие пациентов с Минздравом упирается в глухую стенку.

В прошлом году фонд “Семьи СМА” и фонд “Мой Мио” в рамках совещания в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров спинальной мышечной атрофии и мышечной дистрофии Дюшенна.

Но, как пояснили в ведомстве, до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно. Так что пока всё осталось на прежнем месте.

Тем не менее, наличие статистики и реестров по нервно-мышечным заболеваниям остается очень важным моментом и в настоящее время статистика и ведение таких реестров осуществляется активистами.

Так, российский реестр пациентов со СМА ведется фондом “Семьи СМА” на основе добровольной регистрации и является частью международного регистра СМА (http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/). Вступить в реестр можно здесь (http://f-sma.ru/32.html).

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s.

Ван Гог одобряет!

Творчеством заниматься это вам не посты лайкать:)

Источник: https://i-mio.org/2016/12/fed-registr-redkih/

Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.

1. Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение? 

Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко.

Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного.

Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.

Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.

Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.

2. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?

В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью.

С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов).

Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.

Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.

3. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?

Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.

У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.

Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС.

Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости.

Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.

4. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?

Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки.

Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности.

Чем несовершенен такой скрининг? Исследования не дают стопроцентную гарантию, а только риск; для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство, что опасно, и его рекомендуют проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.

Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.

Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.

5. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?

Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.

Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.

Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.

Источник: https://www.doctis.ru/info/medicina/2018/1/24/orfannie-zabolevaniya-diagnostika-i-lecenie-5-voprosov-specialisty/

Закупка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний в 2019 году

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

В обычных аптеках огромный выбор всевозможных препаратов. Казалось бы, здесь можно найти лекарство от всех болезней.

И все же, некоторые заболевания лечить в условиях обычного режима доставки препаратов практически невозможно. Речь идет об орфанных недугах. Обеспечение лекарствами больных с такими диагнозами наше государство берет на себя.

Для начала, необходимо разобраться в том, что же такое эти орфанные заболевания. Так называют редкие недуги, причины возникновения которых могут быть очень разными. Большая часть таких проблем со здоровьем имеют под собой генетически сформированную почву, даже если признаки не дают о себе знать большую часть жизни. Со временем симптомы могут проявиться.

Много болезней, которые относятся к редким, проявляются в возрасте до трех лет. В таком случае почти треть пораженных недугами детей не доживают и до пятилетнего возраста.

Известно, что редкие в одной части мира болезни в другой могут быть распространенные. Лишь небольшая часть из них редкая везде.

К орфанным заболеваниям России относится 215 недугов. В стране насчитывается всего лишь около 20 тысяч пораженных такими болезнями людей.

Каждое из таких заболеваний требует специфического лечения. Над изготовлением лекарств работают лаборатории, которые для решения данного вопроса получают транши от государства. Некоторые готовые препараты покупают за рубежом.

Орфанные препараты

Данная группа препаратов относится к тем, которые используются для лечения редких болезней. Уже сегодня немалое их количество можно найти в аптеках страны. И все же, такие лекарства не пользуются большим спросом и не являются основной статьей дохода аптечных предприятий.

В результате, для обеспечения лекарствами ту группу пациентов, которые поражены редкими недугами, государство должно закупать препараты и поставлять их в государственные отделения аптек.

И все же владельцам аптечных розничных сетей необходимо знать как можно больше об орфанных медикаментах, ведь их количество со временем будет возрастать. Поставка таких препаратов становится обязательной частью работы фармацевтов нового поколения.

Государственные закупки лекарств

В России фиксируется все больше орфанных заболеваний и пораженных ими больных. Частные закупки лекарств не перекрывают необходимого количества, поэтому государство взяло эти обязанности на себя.

Как говорит спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко, этот вопрос находится под контролем Совета, Министерства Здравоохранения и лично спикера. Теперь Минздрав будет закупать медикаменты для пораженных орфанными недугами централизовано.

Согласно ее выводам, оптовый размер закупок поможет снизить розничную цену на редкие препараты. Кроме того, подконтрольные продажи помогут нормализовать учет пораженных редкими заболеваниями.

Уже сейчас проводится закупка многих дорогостоящих препаратов для детей, в частности тех, кто болеет мукополисахаридозом, поскольку именно этих больных в данной категории заболевания наибольшее количество.

Эксперты уже давно признали, что региональное обеспечение больных редкими заболеваниями не может оправдать себя.

При этом потребность в препаратах не снижается с годами, их требуется все больше. А местные бюджеты не всегда могут выделять нужные суммы. Это приводит к тому, что без необходимых средств для лечения тяжких нарушений здоровья, страдают тысячи людей.

Централизованные закупки лекарств приведут к снижению цен на них и достаточному количеству лекарственных средств в аптечных сетях. Такой ситуации есть прецеденты.

Если рассмотреть закупки лекарств для ВИЧ инфицированных, то снижение цен может быть действительно значительным. Государственные закупки лекарственных препаратов во многих регионах резко снизили розничные цены, местами даже на 80%.

Ориентируясь на имеющийся опыт, Минздрав и Совет Федерации приняли решение о дополнительном финансировании закупки лекарств для больных, пораженных орфанными заболеваниями.

Согласно их решению, 9 миллиардов рублей дополнительно будет направлено на закупку препаратов для больных редкими недугами — это действительно важная и ожидаемая новость.

Министр финансов Антон Силуанов о возможности подобного решения говорил еще в 2017 году. При этом цифры он называл более скромные — всего 6 миллиардов рублей. Общая сумма, выделенных на покупку орфанных препаратов, ранее составляла 40 миллиардов рублей на год.

В отличие от предыдущих лет, в 2019 году все лекарства для лечения редких недугов будут закуплены централизованно, по более низкой цене. Это поможет обеспечить дополнительно лекарствами не менее 30% от общего количества больных.

-новость

Статья написана специально для сайта “2019 год Свиньи”: https://2019god.net/

Источник: https://2019god.net/novosti/zakupka-preparatov-dlya-lecheniya-redkix-orfannyx-zabolevanij-v-2019-godu

Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Сейчас медицина знает уже около семи тысяч разновидностей патологий, наблюдаемых у крайне малого процента населения. Что касается орфанных болезней в целом, то хоть какой-то вид будет у каждого двухтысячного на планете.

Общая информация

Орфанное заболевание обычно связано с генетикой конкретного человека. Это врожденная патология, обнаруживаемая сразу же, при рождении, либо в раннем возрасте.

Согласно статистике РАМН, орфанные заболевания в России зафиксированы у трехсот тысяч человек. Лечение этих болезней происходит с финансовой поддержкой региональных властей.

Все официально

Называется ли патология «орфанное заболевание», или же это просто болезнь? Узнать это проще простого, достаточно свериться со специальным перечнем. Список болезней этой группы был утверждён специальным постановлением Министерства здравоохранения.

Нормативные документы были приняты в 2014 году под номером 778. Этот перечень стал действителен с 2015 года и справедлив и по сей день. Одновременно с этим вступил в силу закон, посвященный вопросам профилактики заболеваний из категории «орфанные», их лечения.

Терминология

Редкие (орфанные) заболевания представляют собой патологии, прогрессирующие со временем, влияющие на качество жизни и ставящие ее под угрозу. Такая болезнь сокращает нормальную длительность жизни. В некоторых случаях, если были диагностированы орфанные заболевания, инвалидность устанавливается сразу.

По нормативам к орфанным можно отнести болезнь, встречающуюся не чаще, чем у одного из двух тысяч человек. Правительство страны готово оказывать помощь в профилактике заболеваний и терапии.

Люди, у которых были диагностированы редкие болезни, могут бесплатно и без простоев получать лекарства, в которых они нуждаются, а также продукты питания, если им необходимо придерживаться специальной диеты.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

  • Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
  • Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
  • Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
  • Поражающие систему кровообращения.
  • Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
  • аномалии, деформации.
  • Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
  • Поражения паразитами, инфекциями.
  • Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Конкретные примеры

Что именно включено в категорию орфанные заболевания? Перечень в примерах поможет ответить на этот вопрос.

Перечисленные ниже болезни – не полный список, но именно они встречаются чаще других и изучены несколько лучше:

  • гиперинсулинизм;
  • псевдогипопаратиреоз;
  • дизэритропоэтическая анемия с рождения;
  • пароксизмальная гемоглобинурия, проявляющаяся во время сна;
  • синдром Луи-Бар;
  • спинальная атрофия мышц;
  • первичная легочная гипертензия;
  • подвиды красной волчанки;
  • буллезный эпидермолиз;
  • мраморное заболевание;
  • синдром Незертона;
  • ;
  • ;
  • ;
  • ногтевой, кожный кандидоз;
  • полицитемия;
  • миелодиспластика.

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

  • главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
  • медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
  • медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.

А что в россии?

Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится.

Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.

Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи.

Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

  • диабет зависимого от инсулина типа;
  • онкологическая гематология;
  • гемофилия;
  • муковисцидоз;
  • постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

Со временем в список добавили:

  • гипофизарный нанизм;
  • рассеянный склероз;

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень. Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке. Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам.

Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=27557

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.