Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова – диагностика, лечение, рекомендации и диета

Содержание

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова - диагностика, лечение, рекомендации и диета

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.



Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, лечение, диета, осложнения

Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова - диагностика, лечение, рекомендации и диета

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, которая поражает центральную нервную систему и печень в результате нарушения синтеза (обмена) меди в организме. Чаще всего болезнь развивается в возрасте 15–35 лет.

Причины

Болезнь передается наследственно, от родителей к ребенку (в 0,25% случаев). Происходит мутация вещества, отвечающего за синтез меди в организме, в результате медь накапливается в клетках печени и нервной системы, повреждая их.

Болезнь Вильсона различает несколько видов:

  • Дрожательно-ригидная – происходит поражение печени, наблюдается гипертермия (повышение температуры тела) до 37,5 градусов, непроизвольное сокращение гладкой мускулатуры, ее дрожание;
  • Брюшная – происходит изолированное (имеет четкие границы) поражение печени, такой вид патологии быстро приводит к смерти;
  • Экстрапирамидно-корковая – характеризуется параличом конечностей (невозможно осуществлять двигательные функции) и тяжелым слабоумием, эпилептическими припадками с последующим летальным исходом;
  • Дрожательная – происходит тремор (дрожание) конечностей, постепенно возникают мышечные сокращения, наблюдается медленная, монотонная речь;
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая – болезнь быстро поражает сердечную мышцу, нервную систему и мышечно-связочный аппарат, смертельный исход отмечается спустя 2–3 года от начала болезни. При данной форме наблюдаются периоды ремиссии и обострения.

По характеру течения:

  • Латентная форма (бессимптомная) – отсутствуют клинические признаки патологии, но происходят изменения в организме; длительность этой стадии 5–7 лет;
  • Острая – присутствуют характерные клинические признаки.

Симптомы болезни

При болезни Вильсона выделяют следующие группы клинических признаков:

Со стороны нервной системы:

  • Нарушение глотания;
  • Агрессия, апатия, раздражительность;
  • Гиперкинезы (навязчивые повторяющиеся движения в конечностях);
  • Снижение памяти;
  • Нарушение почерка: он становится неразборчивым, неровным;
  • Обездвиживание (паралич);
  • Бессонница;
  • Тремор (дрожание, подергивание) головы, конечностей;
  • Расстройство координации, нарушение речи;
  • Судорожные припадки (помутнение сознания, нередко обмороки).

Со стороны печени:

  • Интоксикация (самоотравление организма токсическими веществами);
  • Желтушность кожных покровов, слизистых, белков глаз;
  • Кожный зуд;
  • Гипертермия до 38–39 градусов, иногда постоянная субфебрильная температура (37–37,5);
  • Дискомфорт, боль в правом подреберье;
  • Обесцвечивание испражнений;
  • Потемнение мочи;
  • Увеличение проекции печени.

Со стороны других внутренних органов:

  • Поражение почек;
  • Анемия (малокровие);
  • Катаракта (помутнение хрусталика);
  • Импотенция, снижение сексуальной активности;
  • Патологии со стороны костной системы (переломы, остеопороз);
  • Заболевания кожных покровов;
  • Аменорея – отсутствие менструаций;
  • Возникновение золотисто-коричневого кольца около роговицы глаза (кольцо Кляйзера-Фляйшера).

Диагностика заболевания

Диагноз «заболевание Вильсона – Коновалова» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, когда возникли первые клинические проявления), при осмотре (желтуха, болезненность в правом боку, дрожание конечностей), по результатам лабораторных исследований.

Диагностические обследования:

  • Анализ крови для выявления концентрации меди;
  • Анализ мочи на выявление суточного выделения меди;
  • Генотипирование – выявление мутации гена;
  • УЗИ печени – увеличение ее проекции, патологические изменения;
  • Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом, при данном заболевании измеряют уровень меди;
  • Электроэнцефалография – оценивают происходящие изменения в головном мозге.

Методы лечения

В лечении заболевания применяют следующие лекарственные средства:

  • Препараты, которые связывают и выводят медь из организма: унитиол, Д-пеницилламин, триентин. Триентин, по 1–2 таблетки трижды в день;
  • Витаминотерапия: витамины В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, по 2–3 таблетки 1–2 раза в сутки;
  • Антиоксиданты – выводят токсические вещества: липин, берлитион, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетке трижды в день;
  • Иммуносупрессивные средства – подавляют иммунную систему для того, чтобы не происходило самоотравление организма медью: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, по 1 капсуле дважды в сутки;
  • Гепатопротекторы – защищают печень от вредных воздействий: гептор, урдокса. Гептор, по 3 таблетки дважды в сутки;
  • Цинксодержащие средства, которые ограничивают поступление меди в организм: цинктерал, окись цинка, цинк сульфата. Цинктерал, по 1 таблетке трижды в день.

Симптоматическое лечение:

  • Жаропонижающие средства: парацетамол, анальгин, аспирин. Анальгин, по 1–2 таблетки 2–3 раза за день;
  • Обезболивающие средства: баралгин, брустан, кетанов. Кетанов, по 1 таблетке 2 раза в день;
  • Успокоительные препараты: валериана, пустырник, нейроплант. Нейроплант, по 1 таблетке трижды в день;
  • Ноотропные средства – улучшают двигательную активность конечностей: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, по 1–2 капсулы 3 раза в сутки.

Хирургическое лечение

В случае тяжелого течения патологии, при неэффективной медикаментозной терапии, при развитии фульминантной формы назначают трансплантацию (пересадку) печени.

Диета

При заболевании Вильсона-Коновалова питание должно быть дробными, минимальными порциями, не меньше 5 раз в день. Ограничивают прием меди до 1 мг в день. Блюда должны быть в отварном, запеченном, тушеном виде. В рационе должны преобладать легкоусвояемые белки и клетчатка.

Разрешенные продукты:

  • Овощи, фрукты, зелень, ягоды;
  • Нежирное мясо, рыба, птица;
  • Кисломолочные продукты;
  • Крупы, злаки;
  • Белый хлеб;
  • Растительное, сливочное масло;
  • Черный и зеленый чай, отвар шиповника.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

  • Жирные, соленые, копченые, маринованные блюда;
  • Консервы;
  • Щавель, шпинат;
  • Сухофрукты;
  • Грибы;
  • Бобовые культуры;
  • Рожь, отруби;
  • Овощи, насыщенные эфирными маслами (редис, чеснок, лук);
  • Морепродукты, морская рыба;
  • Черный хлеб;
  • Колбасные изделия;
  • Сдоба;
  • Цитрусовые, виноград, абрикосы;
  • Полуфабрикаты;
  • Орехи, мед, шоколад, мороженое;
  • Кофе, какао, газированные и спиртные напитки, минеральная вода.

Осложнения

При болезни Вильсона могут сформироваться следующие осложнения:

  • Цирроз печени (разрастание в органе рубцовой ткани);
  • Печеночная энцефалопатия (спутанное сознание, нервно-мышечные нарушения);
  • Печеночная недостаточность;
  • Злокачественная опухоль;
  • При игнорировании заболевания могут возникать серьезные осложнения!Печеночно-легочный синдром (дефицит кислорода);
  • Почечная недостаточность;
  • Бесплодие;
  • Кровотечения;
  • Пастозность (отеки);
  • Фульминантная форма гепатита (стремительный, массовый некроз – омертвение клеток органа);
  • Гастропатия (поражение желудка);
  • Варикозное расширение вен пищевода;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Асцит (скопление жидкости в брюшине);
  • Колопатия (поражение толстой кишки);
  • Летальный исход.

Источник: http://progastromed.ru/bolenzi/pechen/bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение – Полисмед

Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова - диагностика, лечение, рекомендации и диета

  1. Этиология: причины болезни Вильсона — Коновалова
  2. Патогенез болезни Вильсона — Коновалова
  3. Болезнь Вильсона — Коновалова: симптомы
  4. Диагностика болезни Вильсона-Коновалова     
  5. Лечение болезни Вильсона-Коновалова     
  6. Отзывы Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова имеет много других названий: болезнь Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Данная патология имеет наследственный тип передачи, то есть передается от родителей к детям. В ее основе лежит патофизиологический механизм накопления меди в организме. В данном случае она скапливается в большом количестве в головном мозге, печени, почках и отравляет их, оказывая токсическое действие. Чаще всего болезнь манифестирует в молодом возрасте от 15 до 40 лет, преимущественно болеют мужчины. В детстве она протекает без выраженной симптоматики, а клиническая картина начинает проявляться в пубертате. Частота выявления болезни Вильсона — Коновалова — 30 случаев на 1 000 000 человек.

Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что родители — носители мутантного гена данной болезни, а проявляется она у потомства 1:4, то есть у 1 из 4 детей. У больного ребенка генетически обусловлен дефект вещества, которое принимает участие в обмене меди в организме.

Патогенез болезни Вильсона — Коновалова

Основа патофизиологического механизма этого заболевания – нарушения механизма вывода меди и постепенное её накопление в клетках нервной системы (чаще всего страдают базальные ганглии), печени, почек. Поражает медь и роговицу глаза.

Токсическое воздействие меди на печень приводит к развитию цирроза (смешанного, крупноузлового). При поражении головного мозга чаще всего страдает черная субстанция, базальные ганглии и зубчатое ядро мозжечка.

Медь, которая откладывается в десцеметовой мембране зрительного анализатора, способствует образованию кольца Кайзера — Флейшера — зеленовато-бурой пигментации на периферии роговой оболочки.

Накапливание меди в почках приводит к патологиям проксимальных канальцев.

Изменения, которые вызывает болезнь Вильсона — Коновалова, бывают цитотоксические и ангиотоксические. Первые выражаются в дистрофии макроглии (клеток головного мозга, размещающихся между нейронами) и клеток других органов, обусловленной нарушениями обмена нуклеиновых кислот. В конечном итоге эти процессы приводят к гибели клеток.

Ангиотоксические модификации — это атония мелких сосудов и нарушение строения их стенок. Такие изменения провоцируют стаз, периваскулярный отек, и как результат —   гибель нервной ткани и кровоизлияния со следами в виде скоплений гемосидерина.

Болезнь Вильсона — Коновалова: симптомы

Клинически различают несколько видов симптомов болезни Вильсона-Коновалова. Первая групп признаков этого заболевания — поражение печени. Для неё характерны:

  • интоксикация организма, которая происходит в результате нарушения дезинтоксикационной функции печени, то есть печень прекращает обезвреживать токсические вещества, что в итоге вызывает самоотравление организма;
  • желтуха – данное состояние характеризуется желтизной кожных покровов и слизистых, а также склер глаз;
  • лихорадка – у пациента поднимается температура тела до высоких цифр (39° С), в некоторых случаях возможен длительный субфебрилитет;
  • боль в области правого подреберья;
  • дискомфорт и чувство тяжести в области печени;
  • увеличение печени при пальпации.

Вторая группа симптомов – проявления, свидетельствующие о вовлечении в патологический механизм нервной системы (возможны психические расстройства) У больного могут наблюдаться:

  • агрессия;
  • паралич;
  • гиперкинез — постоянно повторяющиеся движения ног или рук;
  • судороги, которые являются результатом резкой активизации клеток мозга, при наличии у больного слабого сознания, проявляющиеся обмороком в сопровождении частых мышечных подергиваний;
  • проблемы с памятью;
  • некоординированные движения;
  • депрессивное состояние;
  • проблемы со сном;
  • нарушение речи;
  • нарушение функции глотания.

Третья группа признаков болезни Вильсона — Коновалова — поражение прочих органов:

  • кровь (понижение уровня эритроцитов, тромбоцитов);
  • эндокринная система (бесплодие, проблемы с либидо, импотенция);
  • глаза (образование кольца Кайзера-Фляйшера буроватого цвета вокруг роговицы);
  • кости (остеомаляция и остеопороз, что проявляется их размягчением, частыми переломами);
  • почки;
  • кожа (пигментация, повышенная сухость);
  • медная катаракта.

Формы болезни Вильсона — Коновалова и их симптомы

Относительно выраженности симптомов выделяется:

  • Дрожательная форма, при которой у пациента постоянно дрожат руки, он медленно и монотонно разговаривает, сокращения мышц становятся постепенно более сильными. Течение этой формы болезни длительное, до 15 лет, и проявляется она, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет.
  • Брюшная, когда у больного наиболее выражено поражение печени, что становится причинной ранней смерти. 
  • Дрожательно-ригидная форма болезни Вильсона — Коновалова –  форма, которая встречается чаще всего. При ней наблюдается субфебрилитет, поражение печени, сильное мышечное сокращение, дрожание конечностей.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая — отличается очень быстрым процессом прогрессирования и вовлечением в патологический процесс мышц, связок, нервов, сердца. При этой форме смерть может наступить через несколько лет после начала проявления симптомов.
  • Экстрапирамидно-корковая  — считается очень редкой формой, при ней заметны типичные признаки болезни Вильсона — Коновалова, а на их фоне постепенно начинают преобладать параличи ног и рук. Смерть в данном случае наступает в среднем через 7 лет после начала заболевания.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова     

Чтобы подтвердить диагноз, больному назначают полноценное обследование, в которое входит:

  • сбор анамнеза, жалоб пациента, опрос;
  • объективный осмотр. В данном случае врач может обнаружить при пальпации абдоминальной области боль, типичную триаду симптомов Вильсона — Коновалова (поражение нервной системы, печени, глаз);
  • лабораторная диагностика;
  • инструментальные методы

К лабораторным способам диагностики относятся:

  1. Биохимия крови (функция печени, уровень микроэлементов).
  2. Клин. анализ крови (анемия, лейкоцитоз).
  3. Кал на яйца глист, цист.
  4. Уровень содержания меди в сыворотке крови (в норме в диапазоне 20-40мкг%).
  5. Общий анализ мочи (работа почек).
  6. Анализ структуры гена.
  7. Коагулограмма.
  8. Анализ мочи на уровень выделения меди (в норме не более 40мкг%).
  9. Копрограмма.
  10. Кровь на гепатит.

Из инструментальных исследований могут быть задействованы:

  1. Электрокардиография сердца.
  2. УЗИ брюшной полости (оценивается текущее состояние таких органов как желчный пузырь, почки, желчевыводящие пути, печень, поджелудочная железа, кишечник).
  3. Эластография. Это обследование печени с целью дифференциации типичного цирроза печени и болезни Вильсона — Коновалова.
  4. Биопсия печени — это прижизненное взятие на исследование тканей печени, посредством тонкой иглы. Позволяет подтвердить диагноз и исключить рак. процесс.  
  5. Электроэнцефалография головного мозга. 

Лечение болезни Вильсона-Коновалова     

Существует два основных направления в процессе лечения болезни Вильсона-Коновалова — оперативное и консервативное.

Одним из принципов лечения считается диета. Она исключает из рациона или минимизирует потребление в пищу пациента таких продуктов как какао, мясо, грибы, морепродукты, соя, сухофрукты, орехи, бобовые.

Консервативная терапия является пожизненной, дозировку любого препарата в компетенции назначать и менять исключительно лечащий врач, так как самовольно вносимые изменения нередко провоцируют обострение патологии.

Все медикаменты подбираются индивидуально. В лечебную схему включают обычно такие средства:

  • лекарства для ликвидации расстройств неврологического характера; 
  • средства блокировки поступления в кровь меди из ЖК;
  • хелаты (нейтрализуют и связывают в организме медь);
  • средства с желчегонным эффектом;
  • противовоспалительные;
  • препараты цинка для минимизации поступления в организм меди;
  • микроэлементы и поливитамины;
  • гепатопротекторы;
  • иммуносупрессивные средства для подавления иммунитета, активизирующегося при интоксикации медью;
  • антиоксиданты.

Важно: К хирургии прибегают в случае отсутствия эффекта от других методов лечения, и заключается оно в трансплантации печени.

Источник: https://polismed.ru/bolezn-vilsona.html

Болезнь Коновалова Вильсона: симптомы и лечение

Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова - диагностика, лечение, рекомендации и диета

Существует множество заболеваний. Одни из них заразны, другие передаются по наследству. Некоторые поражают внутренние органы и влекут за собой необратимые патологические изменения в их работе.

Редкое, но очень опасное и серьёзное заболевание – это болезнь Вильсона-Коновалова.

Что это такое?

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, носящее аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что заболеть может лишь тот человек, который получил аномальные гены от обоих родителей сразу.

Если же ген был получен либо от мамы, либо от папы, то человек будет являться лишь носителем, но симптомы заболевания проявляться не будут, значит, лечение не потребуется. Но если встретятся два носителя, то ребёнок будет больным.

Открытый недавно мутационный ген, характеризующий болезнь Вильсона-Коновалова является очень важным. Так, он участвует в выработке особого белка, ответственного за транспортировку меди и за контроль её количества в организме.

Но если в ДНК имеют место быть «поломки», то обмен меди и таких белков сильно нарушается. А это приводит к увеличению количества свободной меди в организме. Она начинает постепенно откладываться в органах.

Так как в метаболизме данного элемента активное участие принимает печень, вырабатывающая особые вещества, то именно она зачастую подвержена наиболее выраженным изменениям и повреждениям. Это затрудняет лечение, так как разрушенные клетки печени не подлежат восстановлению.

При данной проблеме медь абсорбируется в органах пищеварения нормально, но вот выведение её сильно нарушено. Сначала идёт постепенное накопление в печени, но когда этот орган насыщается (зачастую это проходит практически бессимптомно), болезнь Вильсона-Коновалова продолжает прогрессировать, поражая головной мозг и прочие ткани и органы.

Именно поэтому лечение должно быть своевременным и правильным, что зависит от вовремя и грамотно поставленного диагноза.

Что касается распространённости заболевания, то его нельзя назвать встречающимся часто. Так, на 100000 населения приходится в среднем от 1 до 30 больных.

Доказано, что частота заболеваемости повышена в странах, в которых приняты и не запрещены родственные связи (Йемен, Индия и прочие подобные). Но на современном этапе наблюдается тенденция к увеличению числа больных.

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет три формы проявления:

    • При первой поражается только печень, так что страдает именно этот орган, другие не подвергаются изменениям.
    • Вторая форма подразумевает поражения центральной нервной системы.

А третья форма является смешанной, так как наблюдаются проблемы в работе и ЦНС, печени и прочих органов. Лечение в этом случае непременно должно быть комплексным и многогранным.

Выделяется также и несколько стадий:

  1. На первой стадии медь постепенно накапливается в печени.
  2. На второй стадии данный элемент поступает в кровоток.
  3. На третьей медь накапливается в головном мозге и прочих органах (например, в роговице глаза).

Четвёртая стадия является завершающей. На данном этапе при отсутствии терапии происходят необратимые изменения, ведущие к летальному исходу. Если же лечение было начато вовремя, то количество данного элемента нормализуется, болезнь Вильсона-Коновалова на этом этапе находится в контролируемой форме.

Проявления

Симптомы заболевания начинают проявляться не сразу, но уже в детском возрасте. Латентный период может продлиться около 7-8 лет.

Чаще всего первые признаки наблюдаются в возрасте от 6-8 до 16 лет, но иногда болезнь Вильсона-Коновалова даёт знать о себе гораздо раньше (в 3-4 года) или же, напротив, позже (после 30 лет или даже в 50). Это зависит от образа жизни и питания человека. Понятно, что если медь будет поступать в больших количествах, то и накопится она гораздо раньше, что сразу станет заметно.

Перечислим некоторые симптомы заболевания:

  1. Так как первой страдает печень, то именно проблемы в работе данного органа будут провоцировать развитие первых проявлений. Иногда они вялые и неявные. Может наблюдаться слабо выраженная желтуха. Но в острой форме могут возникать такие симптомы, как повышение температуры тела, печёночная недостаточность (это будет выражаться в тошноте и рвоте, слабости, снижении или изменении аппетита), резкое снижение веса, астения и так далее.
  2. Затем примерно к 17-20 годам болезнь Вильсона-Коновалова поражает мозг и центральную нервную систему. Будут наблюдаться такие проявления, как обеднение жестов и мимики человека, нарушения мелкой моторики, снижение реакции и внимания, нарушения речи и координации обычных движений, спутанность сознания, тремор. Также могут начаться и параноидальные проявления: необоснованный страх, мания преследования и так далее. В тяжёлых случаях могут наблюдаться даже эпилептические припадки и судороги.
  3. Заболевание можно определить даже по глазам, так как медь накапливается в роговице. Это называется кольцом Кайзера-Флейшера и проявляется в виде кольца медного цвета по краю данной части глаза. В тяжёлых формах характерный оттенок может приобрести и вся роговица полностью.
  4. Симптомы распространяются и на прочие органы и ткани. Так, страдает сердце. Может наблюдаться сердечная недостаточность, нарушения ритма.
  5. Изменениям подвергаются ногти и кожные покровы. Возникают пигментные пятна, под ногтями образуются голубые лунки.
  6. Страдает и опорно-двигательный аппарат. В частности, нередки спонтанные переломы, наблюдаются суставные поражения, походка нарушается, а подвижность ограничивается.

Диагностика

Болезнь Вильсона-Коновалова может долго не давать о себе знать, поэтому важно вовремя провести все необходимые диагностические мероприятия, чтобы начать лечение. Так, показаны следующие методы исследования:

  • Нужно провести тщательный осмотр пациента.
  • Непременно будет взята на анализ кровь (общий и клинический анализы, а также выявление количества определенных веществ).
  • Также будет назначен анализ мочи (в ней концентрация меди тоже повышается).
  • Проводится анализ ДНК с целью выявления мутационного гена.
  • Будет назначена магнитно-резонансная томография, позволяющая оценить состояние мозга и ЦНС, а также прочих органов.
  • ЭКГ поможет оценить работу сердечно-сосудистой системы.
  • Назначается УЗИ органов брюшной полости.
  • Биопсия печени также проводится.
  • Рентгенологическое исследование.
  • Проведёт осмотр и окулист.

Как лечить

Сразу стоит отметить, что болезнь Вильсона-Коновалова является неизлечимой, то есть избавиться от неё навсегда невозможно. Но адекватное лечение позволит больному жить нормальной жизнью.

Терапия должна быть комплексной, основная её цель – это уменьшение количества поступающей в организм меди (а поступает она только с пищей) и частичная ликвидация уже имеющихся запасов. Вот несколько направлений:

  1. Необходимо изменить образ жизни. Так, от сигарет и спиртных напитков нужно отказаться, так как всё это оказывает негативное воздействие на печень.
  2. Важно соблюдать особую диету, предполагающую отказ или снижение количества продуктов с высоким содержанием меди. К таковым относятся: свинина, баранина, мясо почти любой птицы, морепродукты (в частности кальмары, крабы, лобстеры, морские гребешки и мидии), почти все виды морской рыбы (сёмга, кета и прочие), потроха (печень, сердце, лёгкие), соевые продукты, грибы, сухофрукты, орехи, бобовые (фасоль, чечевица, горох), картофель, какао и шоколад, авокадо, пшено, зерновой хлеб и другие. Нельзя готовить в медной посуде!
  3. Непременно нужно проводить и медикаментозное лечение. Болезнь Вильсона-Коновалова может подразумевать приём таких препаратов, как «Купренил» или «Триентин». Они являются хелатами меди, то есть способствуют её выведению вместе с мочой. Дозы зависят от концентрации данного элемента. При достижении необходимого количества дозировка снижается. Если применяется «Купренил» (он, кстати, обладает рядом побочных эффектов), то нужно принимать и «Пиридоксин». Также используются некоторые препараты цинка, например, сульфат цинка. Он позволяет делать медь нетоксичной.
  4. Если болезнь Вильсона-Коновалова протекает в тяжёлой форме, и изменения настолько явные, что сильно нарушается работа органов, то может быть назначена операция. В зависимости от конкретных проблем и патологий это может быть трансплантация печени, внутричерепное шунтирование и прочие.

Прогнозы и возможные осложнения

Как уже было написано тут, болезнь Вильсона-Коновалова неизлечима, но всё же при грамотной терапии можно добиться снижения выраженности и даже полного исчезновения симптомов.

Но требуются поддерживающие меры на протяжении всей жизни, которые позволят контролировать состояние и нормализовать работу организма.

При этом человек может жить нормально: работать, заводить детей (причём здоровых при условии партнёра, не являющегося носителем), обслуживать себя и так далее. Да, требуется постоянный приём лекарств, но такова цена жизни, причём вполне достойной.

Если же болезнь Вильсона-Коновалова не лечить, то она продолжит прогрессировать и приведёт к печальным последствиям: цирроз печени, множественные поражения мозга и ЦНС, заболевания сердечно-сосудистой системы, полная обездвиженность конечностей и так далее.

В таком случае неизбежен летальный исход, к сожалению.

Можно лишь добавить, что болезнь Вильсона-Коновалова – это не приговор. С ней вполне можно жить. Но пусть проблемы со здоровьем реже встречаются на вашем пути.

http://www..com/watch?v=-NRk6QVFsjc

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/simptomatika-i-lechenie-zabolevaniya-konovalova-vilsona/

Болезнь Вильсона: причины, симптомы, лечение и диета

Причины, симптомы и формы заболевания Вильсона-Коновалова - диагностика, лечение, рекомендации и диета

В этой статье на нашем медицинском портале мы поговорим о недуге, который в принципе может возникнуть у любого человека, если в его организме нарушается биосинтез или обмен меди. У этого недуга есть несколько названий: болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона (БВ).

Как самостоятельно узнать, есть ли у вас этот недуг? Возьмите зеркало и посмотрите в глаза, если у вас вокруг радужки есть ободок такого зеленовато-медного цвета, как на фото ниже, то вам нужно обратиться к врачу и сдать все необходимые анализы, дабы выявить переизбыток меди в организме и пройти соответствующее лечение.

Сбой обмена меди происходит по генетическим причинам. Для этого недуга характерно то, что один из энзимов (белковых соединений) не выводит медь в желчь. Прежде всего, медь поражает два органа. Первый — печень, в результате чего может развиться цирроз, а впоследствии и карцинома.

Второй — головной мозг, медь оседает там и нарушает моторную функцию, появляется скованность в организме, непроизвольные движения, симптомы похожи на болезнь Паркинсона, иногда может привести к судорогам, также медь откладывается в глазном яблоке, как на картинке выше, поражаются почки.

Давайте подробнее узнаем, что представляет собой этот «медный бунт», как его определить у себя на ранних стадиях и вовремя приступить к терапии.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге.

БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.

Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.

Причины

БВК — это наследственный недуг, родители являются носителями мутантного гена, с вероятностью 1:4 один из детей унаследует от обоих родителей дефектный ген — ATP7B в 13 парной хромосоме.

В результате этого наследования в организме ребенка накапливается медь, что плохо сказывается на коре головного мозга, печени, почках, и, как следствие, на всем организме.

Повышенный уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где существуют близкородственные браки. Этот недуг встречается как у мужчин, так и у женщин — нет такого, что один из полов подвержен более высокому риску получить этот ген.

Так как БВ проявляется зачастую в раннем возрасте, то отсутствие лечения может привести к смерти уже к 30 годам в результате токсического поражения печени, почек, головного мозга и сбоя их нормальной работы.

Проявление у детей

БВ у детей проявляется разного рода признаками и редко показывается себя до пяти лет, однако есть случаи, когда недуг проявлялся уже двухлетнем возрасте.

В подростковом возрасте медь накапливается в головном мозге и проявляется в виде неврологических сбоев, из-за этого подросток ведет себя агрессивно, браниться, быстро впадает гнев, снижается успеваемость в учебе, часто это списывают на переходный возраст, однако чем старше ребенок, тем сложнее его контролировать, и оказывается, что у ребенка гепатоцеребральная дегенерация.

Как мы уже говорили, БВ характеризуется скоплением меди в различных органах, из-за того, что белковые соединения не выводят ее в желчь, и она не выходит из организма. У детей чаще всего встречается печеночная форма недуга, при этом наблюдается почечная и печеночная недостаточность, желтуха.

Клиническая картинка хронического гепатита при БВ у детей схожа с проявлением других форм гепатита, поэтому очень важно исключить болезнь Вильсона-Коновалова у всех людей с гепатитом. У 50% больных БВ вокруг радужки глаза виден зелено-медный ободок (кольца Кайзера-Флейшера). Однако отсутствие этого ободка не исключает наличие недуга.

Симптомы

Так или иначе, все основные признаки БВК мы уже упоминали, теперь давайте соберем их все в одном месте и немного дополним.

Итак, из-за того, что существует два пути развития болезни Вильсона-Коновалова (неврологический и печёночный), симптомы делятся в соответствии с этим путем.

Рассмотрим, какие симптомы бывают при поражении нервной системы:

  • обездвиживание (частичный паралич);
  • повторяющиеся движения конечностей, как при болезни Паркинсона;
  • неспособность нормально глотать;
  • судороги;
  • сбой речи и координации движений;
  • агрессия;
  • депрессия;
  • отсутствие сна;
  • ухудшение памяти.

Болезнь Вильсона-Коновалова на МРТ

При поражении печени наблюдается:

  • Интоксикация, вследствие чего подташнивание, иногда рвота.
  • Желтушность (пожелтение покрова кожи и белков глаз).
  • Повышенная температура тела — 38-39 градусов.
  • Увеличение печени, тяжесть и болевые приступы справа под ребрами.

Все это может привести к развитию цирроза печени, появлению сахарного диабета.

Не специфическим признаком БВК является поражение костно-суставной системы. Остеопароз разного рода суставов от крупных (тазобедренных, например) до мелких (запястные) наблюдается у 25-30% больных, зачастую у людей старше 20 лет.

К клиническим правлениям недуга можно отнести также почечную недостаточность, в результате чего нарушается их работа, поражение сердца, эндокринной системы и кожи, например, голубые лунки у ногтевой пластины.

Главное запомните первичные признаки, при проявлении которых необходимо сразу обратиться к врачу.

Человек раньше мог спокойно встать и начать обычный утренний моцион, вдруг скованность, затем легкие подрагивания конечностей — вот это первые симптомы, их нельзя пропускать ни в коем случае, дабы не запустить процесс.

Диагностика

Внешний признак, который может помочь диагностировать болезнь Вильсона — это конечно медно-зеленого цвета колечка вокруг радужки глаза.

Но этот признак может проявиться только на последних стадиях заболевания или не проявиться вовсе. Поэтому проводятся лабораторные обследования: анализ крови, мочи, определяется суточное выделение меди.

Кроме того, чтобы выявить мутировавший ген проводят генетическую диагностику, проверяют кровь больного и его родственников.

Проводят МРТ и КТ, а также ультразвуковое исследование. Благодаря этим методам можно определить, насколько выросли печень и селезенка, какие изменения произошли в головном мозге.

В этом видео изложены интересные факты о диагностике болезни Вильсона-Коновалова.

Лечение

Весь процесс терапии проходит под контролем врача-терапевта, который при необходимости подключает других специалистов, таких как, офтальмолог, невролог, кардиолог или гастроэнтеролог. Все зависит от того, какой орган пострадал от БВК. Необходима также обязательная консультация генетика.

С момента постановки диагноза лечение продолжается всю жизнь, так как это наследственное заболевание. Главным медикаментом, который назначается при «медном бунте» в организме является пеницилламин (купренил).

Этот препарат принимается сначала по одной капсуле в сутки только после еды, постепенно дозу увеличивают до 6-10 капсул в течение трех месяцев.

Принимать купренил нужно всю жизнь, с перерывом на 2-3 недели, если появляется побочное действие лекарства.

Так как медь перекрывает поступление в организм витаминов группы B, то параллельно назначаются витамины В1 и В6.

Лечение проводится под строгим контролем врача. Раз в неделю сдается общий анализ крови, биохимический — раз в 4 недели.

Весомой частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5. В ней исключены из меню продукты богатые медью. Подробнее о диете мы расскажем в следующем разделе. Также необходимо полностью отказаться от алкоголя.

При планировании детей носителями дефектного гена или больных этим недугом обязательна консультация генетика.

Диета

Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.

В рацион необходимо включить:

  • Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
  • Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
  • Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
  • Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
  • Фрукты и ягоды.

Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.

Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.

В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:

  • все бобовые;
  • ракообразных, морепродукты;
  • минеральную и любую газированную воду;
  • кофе;
  • курицу;
  • утку, гуся;
  • баранину, мясо свиньи;
  • колбасу;
  • печень;
  • грибы;
  • перец болгарский;
  • щавель;
  • орехи, сухофрукты;
  • мёд;
  • какао, шоколад.

При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/bolezn-vilsona-konovalova

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.