Синдром Марфана: диагностика и лечение

Содержание

Синдром Марфана

Синдром Марфана: диагностика и лечение
Синдром Марфана: диагностика и лечение

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии.

У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью.

В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене N1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене N1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч.

пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене N1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ.

Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости.

При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения.

С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного.

При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Марфана

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз.

Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование.

При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание.

Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome

Синдром Марфана

Синдром Марфана: диагностика и лечение
Синдром Марфана: диагностика и лечение

Синдром Марфана относится к моногенным болезням соединительной ткани – группе различных по происхождению нозологических форм, которые объединяют наследственные нарушения обмена соединительной ткани.

Большая часть этой патологии обусловлена нарушением ферментных систем, контролирующих синтез структурных белков из которых происходит синтез соединительной ткани.

Почти все эти болезни, входящие в состав синдрома, приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам.

Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомокомплексом болезни 20 лет спустя.

Существует интересный факт, что первая девушка модель – Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана.

Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.

Лесли Хорнби (Твигги)

Симптомы синдрома Марфана

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС.

Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.

), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо.

Не обязательно у одного человека встречаются все эти признаки, это лишь наиболее распространееные

Арахнодактилия

Внешний вид больного с синдромом Марфана

Типичны также антимонголоидный разрез глаз, «крупный» нос, большие низкорасположенные ушные раковины, «птичье» выражение лица. У новорожденных  из перечисленных особенностей скелета, как правило, выявляются только долихопластический тип и арахнодактилия. Остальные симптомы формируются в более поздние периоды развития (обычно в течение первых семи лет жизни ребенка).

Поражение сердца и сосудов – один из кардинальных признаков синдрома Марфана. Наиболее типичны среди них – пролапс митрального клапана и аневризма аорты. Сердечно-сосудистые нарушения регистрируются уже на первом-втором годах жизни ребенка, при этом отмечается постепенное увеличение диаметра аорты, достигающее критических размеров (до 6 см и более), чаще в возрасте от 16 до 45 лет.

Грозным осложнением аневризмы аорты является расслоение ее стенок, которое может быстро прогрессировать, захватывая всю длину аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летально.

Бронхолегочная система также вовлекается в патологический процесс при синдроме Марфана. Предпосылкой для этого являются механическое сдавление дыхательных путей при деформациях грудной клетки и изменения соединительнотканных структур легочной ткани.

Нарушения органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, легочной эмфиземы, инфаркта легкого встречаются с частотой от 10 до 75%.

Наряду с этим, имеются сведения о врожденном недоразвитии одной из долей легкого, поликистозе легких, врожденной буллезной эмфиземе, двусторонних бронхоэктазах.

К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени.

Подвывих хрусталиков диагностируется обычно на 1-5 годах жизни, а иногда даже в 7 лет при оформлении ребенка в школу. Реже встречаются вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки.

Эти изменения чаще выявляются у больных более старшего возраста 15- 40 лет.

IQ (коэффициент интеллектуального развития) у большинства детей с синдромом Марфана обычно соответствует норме – 85-115 единиц. Встречаются лица с очень высоким интеллектом, у которых IQ превышает верхнюю границу нормы -115 ед.

Однако может иметь место определенное своеобразие психических процессов, которое проявляется в неравномерной интеллектуальной деятельности, а также в личностных особенностях больных (раздражительности, плаксивости, завышенной самооценке).

Для всех детей с синдромом Марфана характерна низкая переносимость физической нагрузки, которая нередко сопровождается болями в мышцах.

Возможны также периодические приступы мигренеподобной головной боли, возникающей, как правило, на фоне или после эмоционально-физических нагрузок.

Эти признаки заболевания в сочетании со слабостью, гипотонией и гипоплазией мышечной ткани, а также нарушениями показателей физического развития служат свидетельством изменения функции митохондрий (нарушением процессов клеточной биоэнергетики).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана базируется на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического, нервно-психического развития детей и состояния физического развития больных проводится с помощью перцентильных шкал Стюарта.

О пропорциональности или гармоничности отдельных частей тела судят путем использования индекса Дю Ранта-Лайнера, который вычисляется по формуле А/В х 100, где А – отношение фактической массы тела к 50 перцентилю массы, соответствующей росту больного, а В – отношение фактической длины тела к 50 перцентилю роста соответствующего возраста. Индекс количественно отражает вариации физического развития. При этом показатель 89 и ниже соответствует высокому росту при дефиците массы тела, показатели – 110-119 – избыточной массе тела, свыше 120 – ожирению. Для детей, свыше 120 – ожирению.  Для детей с синдромом Марфана индекс Дю Ранта-Лайнера, как правило, составляет 51-81.

По резолюции совещания, посвященного синдрому Марфана, для постановки диагноза необходимо наличие минимум одного из пяти основных симптомов заболевания (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и двух дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс).

Установлено что в 90% всех случаев синдрома Марфана трудностей в постановке правильного диагноза, как правило, не возникает. Однако в 10% – диагностика затруднена.

В подобных ситуациях особенно необходимо чрезвычайно тщательное обследование максимально большего числа родственников больного.

Программа обследования для таких семей должна обязательно включать консультативные, осмотры окулиста, кардиолога и проведение эхокардиографии.

В диагностике синдрома Марфана широко используются также результаты рентгено-функциональных методов исследования.

Так, для оценки арахнодактилии используют показатели метакарпального индекса (отношение длины к ширине второй-пятой метакарпальных костей), вычисляемого по рентгенограмме правой кисти.

У больных с синдромом Марфана наблюдается увеличение этого показателя до 8,0-11,0 при норме 6,4-7,9.

Характер и степень тяжести сердечно сосудистой патологии оценивают по данным эхокардиографии, ЭКГ, холтеровскому мониторированию. Анализ состояния бронхолегочной системы проводят по результатам исследования функции внешнего дыхания.

У подавляющего числа детей с синдромом Марфана регистрируются изменения этих показателей проявляющиеся в нарушении механики дыхания, вздутии легочной ткани, неравномерности распределения в легких вдыхаемого воздуха гиперкапнии.

У детей с синдромом Марфана обнаруживается снижение репарационной способности ДНК-лимфоцитов, что необходимо принимать во внимание при рентгенологическом обследовании выборе профессии и места жительства больных.

При синдроме Марфана имеет место увеличение (в два раза и более) выведения с мочой гпикозаминогликанов и их фракций, при этом особенно резко возрастает почечная экскреция хондроитин-4-6-сульфатов и в меньшей степени – гиалоурановый кислоты и гепарин-сульфата.

Дифференциальную диагностику проводят со сходными синдромами и генетическими заболеваниями. В качестве критерий сравнения выступает ряд признаков проявления различных заболеваний.

 Признаки Различные синдромы со схожими симптомами
 Марфана Билса Стиклера Вейла-Марчезани
 Астеническое телосложение + + + –
 Арахнодактилия + + + –
 Деформация грудной клетки +/- +/- – –
 Аневризма аорты + – – –
 Подвывих хрусталика + – – +/-
 Аутосомно-доминантный тип наследования + + + –

Лечение синдрома Марфана

Детям с синдромом Марфана показана комплексная терапия, включающая широкий спектр лекарственных препаратов – средства, влияющие на сердечнососудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты по схеме «Комплекс терапевтических воздействий, применяемый для лечения больных с синдромом Марфана»

Бета-адреноблокаторы – обзидан, атенолол – 10 мг/сут, длительность 6-12 и более месяцев.

Энерготропные и антиоксидантные препараты:1. рибоксин – 1 таб.  (0,2) 2 раза в день в течение 1 мес, 3 курса в год;2. витамины В1 В2- 10 мг/сут, 10 дней ежемесячно;3. аскорбиновая кислота до 500 мг/сут, в течение 1 мес, 3-4 курса в год;4.

 токоферол (вит Е) до 100 мг/сут, в течение 3-4-месячных курсов в год;5. элькар – 200-400 мг/сут, 3 мес, 2-3 курса в год;6. димефосфон – 30 мг/кг – 1 мес, 3-4 курса в год, • коэнзимQ10 – 30 мг 2-3 раза в сут, 3 мес, 2-3 курса в год,7. лимонтар – 5 мг/кг/сут, 10 дней, 4 курса в год,

8.

 ноотропные препараты пирацетам -200-400 мг 2 раза в сут в течение 2 мес, 3 курса в год

Наряду с медикаментозными средствами, детям с синдромом Марфана необходим также комплекс дополнительных лечебных воздействий, включающий магнитотерапию на суставы (курс 10 сеансов, 3 курса в год), электросон (курс 10 сеансов – дважды в год), лечебную физкультуру с преимущественным воздействием на опорно-двигательный аппарат (курс 14 дней, 4 курса в год), санаторий для больных с нарушениями функций костей и суставов или сердечно-сосудистой системы (курс лечения 24 дня – 1 раз в год) но показаниям, проводится оперативное лечение торакопластика, аневризмэктомия, пластика аорты, экстракция хрусталика, тонзилэктомия и аденотомия. Осуществляется также регулярная санация (не менее двух раз в год) хронических очагов инфекции полости рта и зубов.

Под воздействием комплексной терапии у 78-80% детей с синдромом Марфана отмечаются улучшение или стабилизация основного патологического процесса.

Клиническими критериями эффективности проводимого лечения служат повышение толерантности к физическим нагрузкам, нарастание мышечной силы, стабилизация диаметра аорты (по данным эхокардиографии) и тенденция к нормализации показателей функции внешнего дыхания, улучшение мелкой моторики, повышение эмоционального тонуса, увеличение объема произвольной памяти и концентрации внимания, повышение школьной успеваемости. Положительная биохимическая динамика проявляется в снижении уровня молочной и пировиноградной кислот.

При наблюдении за больными с синдромом Марфана необходимо выполнять следующие требования к режиму труда, отдыха и реабилитации:

1. детям с синдромом Марфана разрешаются занятия физкультурой только по ослабленной программе (спецгруппы и групы ЛФК);2. категорически запрещаются занятия в спортивных секциях, участие в соревнованиях, сельскохозяйственных работах, походах на длительные дистанции по пересеченной и горной местности, ношение тяжестей (не более 3 кг);3.

 категорически запрещены специальности, связанные с профессиональной вредностью: контакты с химическими веществами, лаками, красками, работа в условиях высоких температур и воздействия радиации, а также профессии, сопряженные с вибрацией, требующие высокой остроты зрения, больших физических и эмоциональных затрат;4.

 при выборе места жительства больным противопоказаны жаркий климат и зоны повышенной радиации;5. беременным женщинам с синдромом Марфана необходимо один раз в 2 мес проводить эхокардиографию. При диаметре аорты 45 мм и выше следует безотлагательно решать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности;

6.

 родоразрешение женщин с синдромом Марфана необходимо осуществлять с помощью кесарева сечения в специализированных родильных домах для рожениц с патологией сердечно-сосудистой системы.

Профилактика синдрома Марфана

Больным с синдромом Марфана, вступающим в брак, показано медико-генетическое консультирование, информация о степени повторного риска развития у детей аналогичного заболевания. Наряду с этим, необходима также пре-натальная диагностика.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/918-sindrom-marfana

Диагностика и лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана: диагностика и лечение

Синдром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.

Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.

Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.

Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.

Клиническая картина

Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:

  1. Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.
  2. Крупный нос.
  3. Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.

При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.

Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.

Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.

Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.

Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.

Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.

Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.

Постановка диагноза

Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:

  1. Вывих хрусталика.
  2. Аневризма аорты.
  3. Длинные пальцы.
  4. Деформация грудной клетки.
  5. Кифосколиоз.

Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:

  1. Миопия.
  2. Пролапс митрального клапана.
  3. Гиперподвижность суставов.
  4. Высокий рост.
  5. Плоскостопие.
  6. Спонтанный пневмоторакс.

Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.

Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.

Консервативная терапия

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:

  1. Рибоксин — до 3 курсов в год.
  2. Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.
  3. Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.
  4. Витамин Е – каждые 3 месяца.
  5. Элькар – каждые 4 месяца.
  6. Димефосфон – через 3 месяца.
  7. Коэнзим Q10 – через 4 месяца.
  8. Лимонтар – каждые 3 месяца.
  9. Пирацетам — 3 курса в течении года.

Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/diagnostika-i-lechenie-sindroma-marfana.html

Синдром Марфана

Синдром Марфана: диагностика и лечение
Синдром Марфана: диагностика и лечение

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань тела (сухожилия, связки, суставы, мышцы, сердце, кровеносные сосуды, глаза).

Люди с этим заболеванием обычно очень высокие, худые, с длинными руками и пальцами. Это заболевание встречается очень редко 1 на 5000. Даже если человек рождается с данным заболеванием, обнаружить его могут только позже в жизни.

Причины

Данное заболевание обусловлено доминирующим геном. Это означает, что больному нужно иметь копию дефектного гена, чтобы развивалась болезнь.

Аномальный ген известен как N1, который расположенн на хромосоме 15 (в некоторых случаях также участвует второй ген на хромосоме 5). Только четверть случаев вызваны «новыми» или спонтанными мутациями.

Большинство людей наследуют болезнь от одного из своих родителей. Люди с синдромом Марфана имеют 50% шанс передать болезнь каждому из своих детей.

Дефектный ген влияет на способность продуцировать коллагеновую фибриллу (составляющую соединительной ткани). Этот прочный эластичный материал объединяет части тела и обеспечивает конструктивную поддержку многих тканей. С синдромом Марфана ослабленная соединительная ткань поражает хрящ, сухожилия, связки, кости, клапаны сердца и большую часть кровеносных сосудов.

Симптомы

Симптомы сильно различаются от человека к человеку и могут проявляться в любом возрасте:

  • Скелетно-мышечные расстройства: высокий рост, худощавое телосложение, аномально длинные конечности (руки, ноги, пальцы), сколиоз, деформация грудной клетки.
  • Глазные расстройства: ранняя близорукость, проблемы со зрением, отслой сетчатки, катаракта, глаукома.
  • Сердечно-сосудистые расстройства: дилатация аорты и нарушение нормального кровотока.

Синдром Марфана также может влиять на легкие и вызывать кисты или пневмоторакс (наличие воздуха между легким и грудной клеткой), что вызывает боль и одышку.

Диагностика

Специального лабораторного теста для диагностики заболевания нет. Существуют тесты на дефектный ген или аномалии белка, которые характерны для этого состояния. Больные, у которых есть дети, могут рассмотреть возможность проведения генетического теста для быстрого обнаружения и лечения осложнений.

Врач может подозревать синдром Марфана, основываясь на конкретных симптомах. Он задаст вопросы о семье пациента и истории болезни. Полное медицинское обследование будет завершено следующими тестами:

  • Рентгеновское излучение и эхокардиограмма — изображение, полученное при ультразвуковом отражении структурами сердца, — и электрокардиограмма, которая предоставляет информацию о состоянии сердечной функции.
  • Полный скелетный осмотр для поиска сколиоза.
  • Подробное исследование глаза (биомикроскопия).
  • Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Диагноз синдрома Марфана устанавливается, когда условия соответствует определенным критериям, называемым критериями Гента. Существуют основные критерии и незначительные критерии, связанные с различными частями тела (например, кости, суставы, глаза, сердце и легкие), которые подвержены синдрому Марфана.

Если болезнь диагностирована, то потребуется консультация следующих специалистов: кардиолог, хирург-ортопед, офтальмолог.

В некоторых случаях офтальмолог может даже первым обнаружить признаки синдрома Марфана.

Лечение и профилактика

Синдром Марфана неизлечим.

Поскольку симптомы варьируются от одного больного к другому, различные осложнения, возникающие при синдроме Марфана, следует лечить индивидуально.

Бета-блокаторы (например, пропранолол, атенолол), назначают для замедления сердечного ритма, снижения силы сокращения, снижения давления на сердце и уменьшения риска расширения и разрыва аорты.

Ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина, назначают для снижения артериального давления без замедления сердцебиения. Эти препараты значительно замедляют ослабление аорты и могут предотвратить аневризму аорты.

Сердечные клапаны и аорта контролируются частыми эхокардиограммами. Расширение в корне аорты и клапанные проблемы можно лечить хирургическим путем. Из-за огромной нагрузки на сердце, беременные женщины с синдромом Марфана должны постоянно контролироваться у лечащего врача.

Ежегодные визиты к офтальмологу могут быстро диагностировать осложнения глаз, связанные с синдромом Марфана. Специальные линзы обычно достаточны для устранения проблем с глазами, но может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз лечится с помощью ортопедических приспособлений и физиотерапии. Для более серьезного сколиоза рекомендуется хирургическое вмешательство.

Антибиотики могут назначаться перед стоматологическими процедурами или в других ситуациях, когда бактерии могут проникать в кровоток. Это необходимо для профилактики инфекции у пациентов с проблемами сердечного клапана или с искусственными клапанами сердца.

Спорт должен ограничиваться легкими нагрузками, такими как ходьба, езда на велосипеде, бег трусцой, которые каждый может делать в своем собственном темпе.

Рекомендуется избегать противоотечные средства и содержащие кофеин продукты, чтобы предотвратить повышение кровяного давления и ограничить растяжение соединительной ткани в сердечно-сосудистой системе.

Ранняя диагностика и лечение предотвращают развитие гораздо более серьезных осложнений. Несмотря на высокие риски, связанные с сердечно-сосудистыми проблемами, у больных с синдромом Марфана средняя продолжительность жизни составляет около 70 лет.

Источник: https://primohelp.ru/sindromy/sindrom-marfana/

Синдром Марфана: признаки, диагностика, лечение, причины, продолжительность жизни

Синдром Марфана: диагностика и лечение

Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.

Особенности недуга у взрослых и детей

Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.

По классификации МКБ-10 синдрому Марфана присвоен код Q 87.4, что соответствует врождённым аномалиям.

Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.

Синдром Марфана у человека

Формы

Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:

  • Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
  • Выраженная:
    • ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
    • изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
    • изменения выражены слабы и поражают 3 системы;

По генетическим характеристикам выделяют:

  1. семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
  2. первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;

Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.

Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:

Классификация

Также существует несколько клинических вариантов заболевания:

  • Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
  • Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
  • Марфаноподобный синдром.

По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.

Причины возникновения

Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена N1, который отвечает за синтез фибриллина.

Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин.

ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сейчас изучено более 1000 мутаций гена N1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.

Известно также, что риск мутации повышается вместе с возрастом отца, что особенно хорошо видно после 35 лет.

Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.

Внешние проявления

Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:

  • имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
  • длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
  • телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
  • а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.

Из внешних проявлений можно выделить также:

  • гипермобильность суставов,
  • деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
  • деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.

Изменения в сердечно-сосудистой системе

Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:

Патологочиские процессы в органах зрения и других

Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:

  1. близорукостью;
  2. уплощением роговицы;
  3. косоглазием;
  4. изменением калибра сосудов клетчатки.

Другие нарушения

У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:

  • менингоцеле,
  • спонтанным пневмотораксом,
  • атрофическими стриями,
  • опущением мочевого пузыря и матки,
  • эктопией почек,
  • варикозом и прочими.

Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.

О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.

Диагностика Синдрома Марфана

Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.

Критерии

Диагностическими критериями можно считать:

  1. дилатацию аортальных корней;
  2. эктопию хрусталика;
  3. деформацию грудной клетки;
  4. спондилолистез;
  5. другие состояния;

Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.

Инструментальные исследования

Инструментальные исследования показывают:

  • ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
  • ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
  • Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
  • КТ. Дилатация и аневризма аорты.
  • Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
  • Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
  • МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.

В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.

Лечение

Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.

Терапевтическое

Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.

  • Закаливание,
  • нормальный режим питания и сна,
  • избегание стрессов,
  • умеренная физическая нагрузка.

Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.

Медикаментозное

Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.

Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Хирургическое

Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.

  • Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
  • Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
  • Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
  • Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.

О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.

Осложнения

Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:

Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.

Прогноз

Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.

  • Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
  • Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.

О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже:

Источник: http://gidmed.com/kardiologiya/serdechno-sosudistaya-hirurgiya/sistemnye-zabolevaniya-soedinitelnoj-tkani/sindrom-marfana.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.