Система и виды гемостаза – анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Содержание

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы
Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: http://fb.ru/article/353213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы
Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

из которого можно узнать что такое гемостаз.

Читайте:  Все фазы поэтапного свертывания крови

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм.

До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма.

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки.

Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов.

После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков.

Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза.

Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Когда назначают анализ на гемостаз крови

Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы
: 8 605

Гемостаз — это важнейший биологический процесс, заключающийся в удержании жидкого состояния плазмы крови, остановке кровотечений, когда травмированы стенки сосудов, и удалении тромбов, исполнивших свои задачу.

Таким образом, гемостаз в крови человека, выполняет жизненно важные задачи постоянства состояния внутренних жидкостей и некоторых других физиологических процессов: например, кровообращение и кислородного питания органов и тканей.

Функционирование

И так, какая функция гемостаза?

  • Поддержание жидкого состояния крови;
  • Сохранение свертываемости, если травмированы крупные вены и артерии, а также формирование так называемой тромбоцитарной пробки для мелких сосудистых повреждений;
  • Также растворение тромбов после восстановления стенок, когда возникает патология сосудов;

По сути — это защита от обширной кровопотери. Процесс свертывания крови зависит от взаимодействия тринадцати ферментов. Они представляют собой белки и именуются «факторами свертываемости».

Процесс формирования тромба

Вся процедура состоит из несколько этапов и ее суть состоит в переработке неактивного фактора в активный. Далее активный фермент провоцирует следующую обработку неактивного фермента и так происходит бесчисленное количество раз. Процесс этот именуется «каскадом свертываемости». Подразделяется на внешний и внутренний каскады.

Для функционирования внутреннего типа каскада свертываемости все необходимые вещества уже находятся в крови. Для обеспечения же внешнего каскада необходим такой фермент как тканевой тромбопластин. Появление данного фермента в крови связано всегда с травмированием кровеносных сосудов.

Виды

Существует два вида гемостаза.

Сосудисто-тромбоцитарный:

  • эритроциты крови;
  • тромбоциты;
  • стенки сосуда;
  • биоактивные ферменты;
  • экстраваскулярная ткань;

Также в этом виде гемостаза осуществляется формирование тромбоцитарной пробки.

Коагуляционный. Здесь играют роль следующие факторы свертывания крови:

  • тканевые;
  • плазмы крови;
  • стенка сосуда;
  • кровяные клетки;

Его суть состоит в трансформации фибриногена (специфического белка, не имеющего цвета) и образовании из него нерастворимого фибрина.

Коагуляционный гемостаз осуществляет приостановку кровотечения в тех сосудов, где сосудисто-тромбоцитарный гомеостаз не справляется. Кровяное давление слишком высоко для тромбоцитарной пробки и требуются более мощные защитные тромбы. Таким образом, гомеостаз — это сложнейший процесс, включающий различные компоненты.

Цель проведения анализа

Проводится данный анализ крови на гемостаз с целью поиска причин нарушения процесса гомеостаза. Это сложная многоуровневая современная диагностика крови, позволяющая дать точные сведения о свертывании, в общем. Анализ крови позволяет установить взаимодействие свертывающей, а также противосвертывающей функций крови.

Это могут быть проблемы с активизацией свертывающей системы, так же и в активизации противосвертывающей. В первом варианте появляются тромбозы, а в последнем – предрасположенность к кровотечениям.

Тромбофилия – это состояние обусловленное повышенной свертываемостью. Тромбофилия очень опасна возникновением инфаркта, развитием тромбоза, также инсульта.

При пониженной свертываемости возникает частая кровоточивость. В итоге раны долгое время не затягиваются, возможны также осложнения после хирургических вмешательств, внутренние кровотечения, возникновение геморрагических синдромов.

У женщин и мужчин одинаковый уровень нормы свертываемости крови. Однако беременные имеют некоторые отличия в показателях.

Таблица нормы свертываемости крови в анализе

Сдать анализ крови на гемостаз при беременности и не только следует для:

  • Выявления причин повышенной кровопотери, геморрагического васкулита, различных типов кровоизлияний;
  • При диагностировании и проведении лечения тромбозов;
  • При проведении лечения и профилактики инфарктов миокарда, а также инсультов;
  • Профилактика кровотечений после операционных вмешательств;
  • В период беременности и профилактики гинекологических болезней;

Анализ гемостаза включает следующие исследования:

  • протромбиновое время с международным нормализованнымотношением – время свертываемости.
  • активированное частичное тромбопластиновое время – оценкавнутреннего типа сворачиваемости крови  (состоит из трех этапов).
  • тромбиновое время – период трансформации фермента фибриногена в фибрин по причине активизации тромбина.
  • исследование фибриногена в крови.

Далее необходима расшифровка коагулограммы. Наиболее важными частями данного анализа считаются протромбиновое время и АЧТВ. Они демонстрируют активизацию по внутреннему пути, а также по внешнему свертываемости крови. Если показатели всех перечисленных частей анализа в норме, значит, нет каких-либо нарушений в основной части элементов системы свертывания.

В процессе проведения анализа подвергаются исследованию активизации реакций всех этапов гемостаза.

При положительных итогах диагностики можно сделать заключение о нормальном функционировании всей свертывающей системы крови. Если после завершения процесса исследования показателей  свертываемости выявлены неблагоприятные данные, то необходимо выявить причину проблемы.

Показания

Данное исследование на гемостаз проводится, когда возможна объемная кровопотеря, при определенных специфических болезнях.

Основные причины, когда требуется коагулограмма:

  • до планового хирургического вмешательства;
  • в послеоперационный период;
  • различных проблем с венами;
  • Проблемы с печенью, которая является кроветворным органом.
  • После перенесенного ишемического инсульта и головного мозга;
  • При различных гинекологических заболеваниях и патологических состояниях детородной женского организма функции;
  • Для контроля гемостаза в период приема различных медицинских препаратов влияющих на показатели свертываемости крови;
  • При таком заболевании как геморрагическом васкулит (разрушение кожных сосудов).
  • В период беременности;
  • Тяжелые аутоиммунные болезни;
  • После инфаркта;
  • Тромбоз вен на ногах.

Нарушение

Нарушения гемостаза крови имеют в своей основе различные причины. В основном эти дисфункции можно свети к пониженному уровню и к повышенному уровню свертываемости.

В их числе:

  • Когуалопатия – это одно из самых часто встречающихся нарушение функционирования свертывающей, а также противосвертывающей систем, что приводит к низкому уровню свертываемости. Устранить коагулопатию очень сложно.
  • Тромбогеморрагический синдром (второе название ДВС — синдром) – свертываемость нарушена из-за массового образования тромбов в тканях. Является генерализованным нарушением, то есть вся система кровообращения нарушена. В органах и в целом в системе происходит сбой циркуляции крови, что ведет к дистрофическим изменениям. Иногда проходит без каких-либо симптомов.

Проявление тромбов на ногах

  • Гипокоагуляционно-геморрагическое состояние – патологическое состояния пониженной свертываемости крови, чревато частыми кровотечениями.
  • Тромбофлибия – состояние чрезмерной неадекватной коагуляции (свертываемости). Приводит к образованию тромбов, а также впоследствии к снижению кровообращения в тканях либо органах.

Все перечисленные патологии могут быть локальными и генарализоваными (то есть затрагивающие всю систему)

Генное исследование

Анализ крови на мутации генов гемостаза проводится тогда, когда тест на гемостаз не дает всех ответов касающихся различных патологий свертываемости крови у больного.

Анализ на мутацию генов проводится для следующих категорий пациентов:

  • Лицам женского пола, принимающим гормональные контрацептивы;
  • Лицам, курящим не достигшим возраста пятидесяти лиц.
  • Лицам, не достигшим возраста пятидесяти страдающим тромбозами.
  • До хирургических вмешательств, связанных с трансплантацией органов;
  • Женщины, имеющие проблемы с вынашиванием;
  • Лицам, проходящим химиотерапию;
  • До хирургических вмешательств, связанных с гинекологией;
  • Лицам, которым необходимо осуществление заместительной гормональной терапии;
  • Перед операцией по протезированию суставов;
  • Лицам, чьи родственники перенесли инфаркты и инсульты;

Гемостаз – это важнейшая часть системы жизнедеятельности организма. Заблаговременное исследование поможет провести адекватное лечение.

Источник: https://SostavKrovi.ru/analizy/svertyvayemost/kogda-naznachayut-analiz-na-gemostaz-krovi.html

Анализ на гемостаз

Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Гемостаз – это сложный процесс, обеспечивающий жизнеспособность организма. Благодаря гемостазу кровь не может покинуть циркуляторное русло. Сохраняется ее необходимый объем в организме человека и целостность находящейся под давлением замкнутой гемоциркуляторной системы. Таким образом, поддерживается нормальное кровообращение и снабжение органов кислородом и питанием.

В системе задействован целый комплекс биологических и функционально-морфологических механизмов, которые поддерживают жидкое состояние крови, не давая ей свертываться внутри замкнутой системы.

В то же время при нарушении целостности сосудистых стенок обеспечивается остановка кровотечения путем образования тромба, основой которого является фибрин, а также восстановление тканей и удаление фибрина, когда необходимость в нем отпадает.

Как работает?

Гемостаз – это многокомпонентная система, выполняющая важные функции:

  1. Обеспечение жидкого состояния крови.
  2. Ее свертывание при повреждении сосудов.
  3. Фибринолиз – растворение тромбов.

Свертывание крови происходит при участии 13 ферментов. Эти белки называют факторами свертывания. Процесс проходит в несколько этапов и заключается в превращении неактивного фактора в активный (профермента в фермент).

Тот, в свою очередь, катализирует превращение следующего неактивного фактора в активный, и так далее. Этот процесс принято называть каскадом свертывания. Он делится на внутренний и внешний. Для обеспечения внутреннего необходимые компоненты находятся в крови.

Чтобы активировался процесс по внешнему пути, нужен тканевый фактор – тромбопластин. В норме его в крови нет, его появление обусловлено повреждением тканей.

Выделяют два механизма гемостаза:

  1. Первичный, или сосудисто-тромбоцитарный. В нем участвуют клетки крови – тромбоциты, эритроциты, стенки сосудов, биоактивные вещества, экстраваскулярная ткань. На этом этапе происходит образование тромбоцитарной пробки.
  2. Вторичный, или коагуляционный. В нем задействованы тканевые и плазменные факторы свертывания крови. Заключается в превращении фибриногена в нерастворимый фибрин. Обеспечивает остановку крови из тех сосудов, где недостаточно первичного гемостаза, то есть тромбоцитарный сгусток не справляется с высоким давлением крови, и нужен более надежный тромб.

Реализуется процесс за счет взаимодействия следующих структурных компонентов:

  1. Стенок сосудов.
  2. Клеток крови.
  3. Ферментов плазмы.

Все звенья процесса включают элементы, препятствующие свертыванию крови, и элементы, способствующие образованию тромбов.

Для чего проводят анализ на гемостаз?

Анализ крови на гемостаз – это исследование на обнаружение нарушений в системе. Это сложный комплексный анализ, позволяющий оценить картину свертывания в целом. Исследование дает возможность определить взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем.

Нарушения могут выражаться как в активации свертывающей системы, так и в активации противосвертывающей. В первом случае развиваются тромбозы, во втором – склонность к кровотечениям.

Повышенная свертываемость называется тромбофилией. Такое состояние опасно развитием бесплодия, привычного невынашивания, инфаркта, инсульта, тромбоза вен на ногах при варикозе.

Система гемостаза выполняет важную функцию – обеспечивает формирование тромба при повреждении сосудистой стенки

При низкой свертываемости крови наблюдается кровоточивость. В результате раны долго не заживают, возможны осложнения после операций, внутренние кровотечения, развитие геморрагического диатеза.

Анализ на гемостаз необходим в следующих случаях:

  • Определение причин кровоточивости, кровоизлияний, геморрагической сыпи.
  • Диагностика, профилактика, лечение тромбозов, инфарктов, инсультов.
  • Профилактика кровотечений после хирургических вмешательств.
  • При планировании беременности, при гинекологических заболеваниях, во время вынашивания плода.

Как проводится

Также вы можете почитать:
Колготки для беременных от варикоза

Анализ на гемостаз включает следующие тесты:

  1. Протромбиновое время с МНО – время свертывания крови.
  2. АЧТВ – это время образования сгустка после присоединения реагентов к плазме.
  3. Тромбиновое время – время превращения фибриногена в фибрин в результате действия тромбина.
  4. Фибриноген.

После проведения анализа требуется расшифровка коагулограммы. Основными тестами являются протромбиновое время и АЧТВ. Они показывают активацию по внутреннему пути свертывания крови и по внешнему. Если результаты этих тестов в норме, значит, отсутствуют дефекты большей части компонентов системы свертывания.

Во время проведения тестов исследуют активацию реакций всех этапов гемостаза. При нормальных результатах можно сделать вывод об отсутствии нарушений в системе.

Чаще всего кровь на гемостаз сдают, если ожидаются кровопотери, а также при некоторых заболеваниях. Коагулограмма является частью обследования в следующих случаях:

  • Во время беременности.
  • Перед хирургической операцией.
  • В период после операции.
  • При варикозном расширении вен, тромбозах.
  • При аутоиммунных болезнях (красная волчанка, ревматоидный артрит, дерматомиозит и т.д.).
  • При заболеваниях печени.
  • После перенесенных инсультов, инфарктов.
  • На этапе планирования беременности, особенно при наличии таких гинекологических патологий, как невынашивание, бесплодие и других.
  • Для контроля гемостаза во время приема антиагрегантов (курантил, аспирин и др.) и антикоагулянтов (гепарин, варфарин).
  • При геморрагическом диатезе.

Анализ на гемостаз особенно важен в период вынашивания плода

Нарушения гемостаза

Нарушения гемостаза включает следующие понятия:

  1. Когуалопатия – сбой в работе свертывающей и противосвертывающей систем.
  2. Гипокоагуляционно-геморрагическое состояние – снижение агрегации тромбоцитов, уменьшение активности тканевых и плазменных факторов свертывания, склонность к кровоточивости, возникновение кровотечений.
  3. Гиперкоагуляционно-тромботическое состояние – повышение агрегации тромбоцитов, активация тканевых и плазменных факторов, образование сгустков (тромбоцитарного и фибринового).
  4. Тромбо-геморрагическое состояние – диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС-синдром). В сосудах циркуляторного русла происходит генерализованное свертывание крови, образование агрегатов клеток крови и большого количества тромбов. В органах и системах нарушается кровообращение, что приводит к дистрофическим изменениям.

Таким образом, патология гемостаза сводится к понижению свертывания (гипокоагуляции) или повышению свертывания (гиперкоагуляции), которая бывает генерализованной (ДВС-синдром) и локальной (тромбоз).

Анализ на мутации генов

Исследование на гемостаз не всегда дает возможность прогнозировать риски развития патологий в системе свертывания крови у пациента. В этом случае проводится исследование генов, которые отвечают за ответ системы гемостаза, например, при беременности или воспалительных процессах. Обследования на мутации генов показано следующим категориям лиц:

  • Женщинам, подбирающим гормональные контрацептивы.
  • Страдающим бесплодием и привычным невынашиванием беременности.
  • Женщинам, которым требуется проведение заместительной гормональной терапии.
  • Курящим мужчинам, которым меньше 50 лет.
  • Людям в возрасте до 50, которые перенесли тромбоз.
  • Перед хирургической операцией по гинекологии, трансплантации, эндопротезированию.
  • Всем, у кого есть родственники, перенесшие тромбозы, инсульты, ТЭЛА, инфаркты в возрасте до 50, а также умершие, которые не достигли этого возраста.
  • Молодым с нарушениями слуха непонятной этиологии.
  • Людям, перенесшим длительное инфузионное лечение (химиотерапию).

В этих случаях нужно сдать анализы на мутации генов системы свертывания и метаболизма фолиевой кислоты.

В заключение

Гемостаз – очень важная система в организме человека. Анализ на определение возможных нарушений в системе свертывания крови особенно актуален для беременных и тех, кто планирует беременность.

При вынашивании плода недопустимо нарушение кровоснабжения плаценты. Иначе развитие ребенка будет неполноценным, возможно замирание беременности и даже смерть в утробе.

Своевременное обнаружение нарушений позволит решить проблему заблаговременно, а значит, выносить и родить здоровое потомство.

Источник:

Гемостаз при беременности

Категория: Здоровая жизньСоздано 22.09.2014 10:11 71947

Во время беременности очень важно контролировать здоровье и своевременно выявлять все отклонения. Именно поэтому будущие мамы так часто сдают анализ крови. Врач выявляет любые изменения, в том числе и в гемостазе.

Гемостаз – это система свертывания крови, которая нужна для того, чтобы при повреждении сосудов и тканей предотвратить значительную потерю крови. Так через некоторое время после пореза кровотечение утихает, а затем образуется тромб.

Также существует другая система, противосвертывающая, которая предотвращает свертывание кровяных телец. Это нужно для того, чтобы кровь имела возможность оставаться в жидком состоянии.

При нарушении функций одной из систем кровь будет очень густой, в результате этого повышается тромбообразование.

Если свертываемость крови увеличивается во время беременности, может возникнуть диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови. Это состояние проявляется тем, что кровь в сосудах густеет, из-за этого возможно губительное влияние на плацентарное кровоснабжение.

В результате слабого поступления крови к плоду ребенок не получает кислород и нужные питательные вещества. Такой плод не развивается полноценно, часто это может заканчиваться замиранием беременности или смертью нерожденного малыша.

Если нарушения гемостаза будут вовремя диагностированы, то можно выносить и родить здорового ребенка.

Причины изменений гемостаза при беременности

Во время беременности гемостаз может меняться. Нарушению гемостаза способствуют стрессовые ситуации, хронические инфекции, травмы, онкопатология, ожирение. До беременности проблем со свертываемостью крови может и не быть.

В результате беременности организм ослабляется и очень часто может нарушаться гемостаз, что проявляется в тромбозе или кровотечении.

Это зависит от преобладающего компонента в системе свертываемости: свертывающего или противосвертывающего.

Нарушения гемостаза бывают достаточно серьезные. Они могут вызвать такие осложнения, как гестоз, преждевременную отслойку плаценты, анемию или внутриутробную гибель плода. Поэтому обязательно нужно сдать анализ и серьезно отнестись к его результатам.

Источник: https://krovinushka.ru/analizi/analiz-na-gemostaz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.